La sesión bibliográfica del pasado 16 de febrero fue presentada por el Dr. Arto que repasó esta patología, que afecta aproximadamente al 5% de la población y comentó su importancia, la falta de sistemas adecuados de codificación así como cuándo sospechar una enfermedad rara en pacientes adultos y los distintos programas de prevención. A continuación comentó diferentes aspectos sobre el diagnóstico, plataformas de ayuda al diagnóstico o el manejo terapéutico. Su presentación se encuentra disponible a continuación.